Hemofilia este o boală care se transmite, de cele mai multe ori, ereditar adică de la părinți la copii, gena responsabilă de producerea bolii găsindu-se pe cromozomul sexual X. Din această cauză, băiețeii, care au un singur cromozom X, sunt mai des bolnavi de hemofilie. Deoarece fetițele au doi cromozomi X, cromozomul sănătos corectează funcția cromozomului bolnav și ele nu vor avea boala.
- Când tatăl este bolnav de hemofilie, el va transmite cromozomul X afectat tuturor fetițelor, dar nu și băiețeilor, cărora le transmite cromozomul Y. Astfel, toate fiicele vor purta gena hemofilică, dar nu vor fi afectate de boală.
- Când mama este purtătoare, adică are unul dintre cei doi cromozomi X afectați, fiecare fiu are 50% şanse să fie hemofilic şi fiecare fiică un risc de 50% să fie purtătoare.
Dacă aveți hemofilie, dar nu mai există niciun caz în familie în afară de dumneavoastră, este posibil ca mutaţia genei să fi apărut spontan. 30% dintre cazurile de hemofilie apar în acest mod, prin mutații spontane, la persoane ai căror părinți nu au gena "vinovată".
